特纳症的人很漂亮

特纳症的人很漂亮(什么是特纳氏综合征)

kszqyz kszqyz 发表于2022-11-03 00:27:47 浏览605 评论0

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什么是特纳氏综合征

  特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状,后来研究发现,此病由女性基因缺陷引起。  大多数女孩有两个性染色体,被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。    诊断  早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要,可以通过血液检查染色体确诊,这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症,此外,还能有以下体征:  ·蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)  ·后发际低  ·耳朵位置低  ·眼睑下垂  ·轻度肘外翻  ·手部和脚部肿胀  ·指(趾)甲发育不良  ·多痣  身材矮小是唯一普遍存在的症状  其他影响  特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体,患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解,早期进行治疗是至关重要的。  心理发育:患儿的心理发育比一般正常儿童慢,由于不正常的性发育和生长,患儿的自我认可度低。  特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失,可能不育。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。  特纳氏综合征和生长  特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度,帮助她们获得理想的成人身高。  特纳氏综合征可用生长激素治疗,越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗,以进一步促进患者的发育。

特纳氏综合症

特纳氏综合征一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病,其致病基因是由母亲携带,男女均可患病。该病的发病率为活产新生女婴的1/2500~1/4000。在自发流产胎儿中有18%~20%为患有特纳综合征的胎儿,患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。
由于是先天性染色体缺失导致的,所以目前并没有能够有效针对特纳氏综合征的治疗方法。最好的就是早期做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗促进发育,以防后患。
患有特纳综合征的人,因为性染色体异常所以会影响到卵巢的生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类唯一能生存的单体综合征。

特纳氏综合症全部

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。
特纳氏综合征,即特纳综合征,也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良,是一种先天性的染色体异常疾病,是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体,其中2个是性染色体)。一般女性有2个X染色体,但Turner综合征患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下,有些细胞中有缺失的染色体,而另一些却没有,这称为嵌合体(mosaicism)。
在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈蹼。 患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能),从而导致闭经 (没有月经)和不育。也经常出现随之而的其他健康问题,包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外,还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。

特纳综合症原因

特纳综合症通常都是染色体出现异常导致,但除此之外还有其他原因,通常特纳综合症原因有哪些呢?

特纳氏综合征是女性生殖器发育异常的妇科疾病,即先天性卵巢发育不全。此病会导致女性出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育等情况。其原因是由于x染色体缺失或者结构异常。发育时单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离引起的。这种情况大多数是基因突变引起的染色体畸形,临床无很好的治疗方法。

对于正常女性而言,其染色体核型是46,XX,而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45,X。此外还有同时可能有多种嵌合体核型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳综合征往往是X染色体异常导致的。该病的致病基因是由母亲携带,通常是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失,随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。男女均可患病。

Turner综合征是什么原因引起的,该怎么治疗,有什么临床特点,多长时间可以治愈请专家回答

turner综合症(先天性卵巢发育不全症)。1950年即发现本综合征的体细胞染色体组型为45,X(o),即22对常染色体和单个X染色体。本病的发生可能是由于减数分裂时卵子或精子的染色体不分离(no-ndisjunction),使一个无性色体的卵子与一个带X染色体的精子或由带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。
治疗;此症可用雌激素治疗以促进发育与月经来潮,但应在13--15岁以后开始,以免骨骺过早闭合而致矮小。一般用乙菧酚,按疗程服用,可让医生进行指导。此种治疗虽能引致月经及正常性生活,但因缺乏排卵,故不孕为终生性。